在临床实践中，我们经常遇到这样的情况：患者多年前进行了全外显子测序，当时报告显示为‘未找到明确致病原因’。作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。随着医学和基因组学研究的飞速发展，大量新的致病基因和致病变异被不断发现。‘全外显子测序数据重分析’正是为解决这一痛点而设计。它并非一次新的检测，而是对您已有的原始测序数据进行一次全面、深度的‘知识更新’。我们的生物信息学团队将运用最新的数据库（如ClinVar、OMIM、HGMD等）和解读标准（ACMG指南），对海量数据进行重新挖掘和注释。这意味着，过去可能被忽略或当时意义未明的基因变异，现在可能被重新评估为具有明确的临床意义，从而为疾病的精准诊断、遗传咨询甚至治疗方案的选择提供全新的线索。整个过程无需重新采样，是对您已有数据资产的一次高效价值再发现。
以上价格为株洲地区株洲渌口亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本服务主要适用于两类人群：一是曾因疑似遗传病（如神经发育障碍、罕见综合征、心肌病等）进行过全外显子测序但未获明确诊断的患者及其家庭，尤其是检测时间超过2-3年者；二是有家族遗传病史，希望利用最新的科学发现重新评估自身遗传风险的健康人群。作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于已确诊但希望探索更多潜在致病因素或共病基因的患者，重分析也能提供有价值的补充信息。
咨询与数据确认
原始数据提交
生物信息学重分析
报告生成与发放
只要保存有原始的FASTQ或BAM格式测序数据，并且测序质量达标（通常要求平均测序深度>100X，目标区域覆盖度>95%），即可用于重分析。我们的技术支持人员会在服务前协助您进行数据评估。
不能保证。重分析能显著提高发现致病变异的概率，但最终结果取决于：1）疾病是否由单基因变异引起；2）该基因是否已被科学研究发现并收录于数据库；3）原始数据的质量。这是一次利用最新科学进展的深度探索。
新报告将突出显示本次分析新发现的、具有潜在临床意义的变异，并与旧结论进行对比。报告会详细列出变异依据的最新证据、致病性分类（根据ACMG标准）以及相关的临床表型、文献支持和管理建议，结构更清晰，信息更前沿。
