株洲乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

【真实案例：45岁王女士的精准监测之路】 王女士的母亲因卵巢癌去世，她一直担心自己也会遗传这种疾病。作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。传统影像学检查每年都做，但每次等待结果都充满焦虑。去年她接受了我们的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测，通过10ml外周血就完成了对120个相关基因的深度扫描。检测发现她携带BRCA1基因的一个意义未明变异（VUS），但未发现明确致病突变。 更重要的是，检测建立了她的基线基因图谱。今年复查时，ctDNA检测显示血液中出现了新的PIK3CA基因突变片段，而同期影像学检查仍为阴性。根据这个预警信号，医生立即安排了更精准的检查，最终在卵巢发现直径仅0.8cm的早期病灶。由于发现极早，王女士仅通过微创手术就获得了根治性治疗，完全避免了化疗。 这款检测采用超灵敏NGS技术，能捕捉到血液中浓度低至0.1%的肿瘤DNA片段。与传统组织活检相比，血液检测避免了侵入性操作的风险，特别适合术后监测、疗效评估和复发预警。18140元的投入，在关键时刻可能改变整个治疗路径和预后。

本检测主要适用于三类人群： 1. 高风险人群：有乳腺癌/卵巢癌家族史（特别是一级亲属），已确认或疑似携带遗传性癌症基因突变（如BRCA1/2），需要进行定期监测的健康人群或癌症幸存者。作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 临床管理人群：确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，用于辅助分子分型、寻找靶向治疗机会、监测治疗响应以及评估微小残留病灶（MRD），为治疗决策提供动态依据。 3. 疑虑人群：影像学检查发现可疑病灶但无法或不宜立即进行组织活检者，可通过该检测进行无创的初步基因层面评估，为下一步诊疗方向提供参考。