当临床诊断为胃肠道间质瘤（GIST），精准治疗的序幕才刚刚拉开。作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。传统病理分型已不足以指导复杂的靶向用药决策。本检测正是为此关键节点设计，通过对43个与GIST发生、发展及耐药密切相关的核心基因进行深度测序，为临床医生提供一份详尽的‘分子地图’。 一个真实案例：患者术后常规服用伊马替尼，一年后复发。传统检测未发现突变，治疗陷入僵局。通过本检测，在PDGFRA基因上发现了罕见的D842V突变，该突变对伊马替尼天然耐药，但提示对阿伐替尼敏感。治疗方案据此调整后，患者病情得到有效控制。这凸显了全面基因检测在发现罕见驱动突变、克服继发耐药中的决定性价值。检测覆盖KIT、PDGFRA、SDH复合体、BRAF等关键基因，不仅能明确原发突变指导一线用药，更能系统分析继发耐药机制（如KIT基因的二次突变），为后续二线、三线治疗方案的精准选择与排兵布阵提供关键证据。
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本检测主要适用于：1. 初诊为胃肠道间质瘤的患者，尤其是中高危风险者，需通过基因分型明确驱动突变，为靶向治疗（如伊马替尼）的启用与预后评估提供分子依据；作为株洲地区值得信赖的检测机构，株洲渌口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 正在接受靶向治疗（如伊马替尼、舒尼替尼）但出现疾病进展或疑似耐药的患者，需明确耐药机制以指导后续治疗方案的更换或联合；3. 病理学诊断不典型或疑难的患者，通过基因检测辅助鉴别诊断；4. 有家族史或年轻发病的GIST患者，用于筛查SDH缺陷型等特殊亚型。
临床咨询与申请
样本选择与寄送
DNA提取与NGS测序
报告生成与送达
免疫组化是重要的诊断工具，但无法揭示具体的基因突变类型。基因检测能明确驱动突变（如KIT exon 11突变 vs. PDGFRA D842V突变），两者对药物的敏感性截然不同，直接决定一线靶向药的选择和疗效预测。对于耐药患者，基因检测更是揭示复杂耐药机制的唯一可靠方法。
可以。本检测技术已针对临床最常见的福尔马林固定石蜡包埋组织进行了充分优化，石蜡切片或组织玻片是完全可以接受的合格样本。这极大方便了利用既往手术或活检存档标本进行回顾性检测，无需患者再次进行有创操作。
这可能是两种情况：一是原发复合突变，可能影响肿瘤的生物学行为；更常见于耐药患者的是继发突变，即治疗压力下筛选出的耐药克隆。我们的报告会详细分析每个突变的等位基因频率、已知临床意义，并区分原发与继发突变，重点解读其与当前及后续靶向药物敏感性的关系，为临床决策提供分层建议。
