肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在株洲接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在株洲考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在株洲已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在株洲希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在株洲的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在株洲希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权株洲的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过株洲的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (5条,均分5.0)
作为医生,我推荐过不少患者来做这个检测。除了技术可靠,我看重的是他们机构对患者数据边界的清晰界定。他们只提供检测报告和解读,绝不干预临床诊疗,也不因掌握数据而向患者推销其他服务,这保持了医疗的纯粹性和安全性。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可。我们始终明确自身定位是提供精准的检测数据服务,坚持‘数据服务临床而不越界’的原则,维护医患信任和医疗数据安全是我们共同的责任。
我是体检发现肺结节,医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心,电话里给我讲了快40分钟,把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多,他一点没不耐烦,还主动加了微信,把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心,让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可!小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求,很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询,我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康!
价格确实不便宜,但考虑到项目多,也认了。让我满意的是售后,报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异,他们接到反馈后,立刻协调实验室复查了样本,并出具了详细的实验过程说明,最终解除了我们的疑虑,很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈!我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问,我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步,再次感谢!
因为甲状腺结节有恶性倾向,手术前医生建议我做这个检测,评估一下遗传风险和后续治疗策略。结果出来排除了遗传性,也提示了一些低频突变。心里一块大石头落了地,手术方案也更明确了。虽然不便宜,但觉得这钱花在刀刃上了。
机构回复
术前进行基因检测,对于制定精准手术方案和评估家族风险意义重大。很高兴检测结果能帮助您更安心地面对治疗。祝您手术顺利,早日康复!
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
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