肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在株洲接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在株洲考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在株洲已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在株洲希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在株洲的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在株洲希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权株洲的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过株洲的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (61条,均分4.6)
对机构的数据保密是放心的。唯一的小遗憾是,预约时填写的家庭信息有点过于详细了,比如紧急联系人和关系是必填项。我觉得只留一个本人联系电话和邮寄地址应该就够了,毕竟这是非常私密的检测。
机构回复
感谢您提出的细致意见。关于信息收集字段,我们是基于医疗应急安全考虑设置。您的建议很好,我们会重新评估非核心字段的必要性,在安全与最小化信息收集之间寻求最佳平衡。
采样前需要签好几份同意书和告知书,内容很多,看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点,特别是风险和我需要配合的,直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的,不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节,我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定,我们会传达给整个团队,并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
报告等了两周多,时间有点长。采样是胸腔穿刺,有点痛,但能忍。最满意的是穿刺后,医生马上把样本给旁边的检测机构驻点人员看了一下,说质量很好,当场就安心了,不用提心吊胆怕白取一趟。
机构回复
让您久等了,我们深表歉意。目前我们正升级检测平台以期缩短报告周期。同时,您提到的“现场初评”服务是我们为提高样本一次成功率而设的特色环节,能当场确认有效,确实能大大减少您的担忧。感谢您的特别指出!
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
我是淋巴瘤患者,病理复杂,本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性,结果证明多虑了。报告速度超快,8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业,主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择!我们拥有标准的样本运输和质检流程,确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱,辅助医生决策,这正是我们工作的意义所在。
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
化疗前做的检测,想尽量避免无效化疗。报告拿到后,我对PD-L1那个指标不太理解,就在咨询微信上留了个言,没想到晚上8点多还有客服回复我。而且不是敷衍,是发了几个科普链接,还约了第二天白天电话详细说。这种响应速度和全天候在线的感觉,让我在开始艰难治疗前,多了一份安全感。
机构回复
为您提供及时、专业的解答是我们的责任。我们团队实行轮班值守,确保能第一时间响应您的咨询。治疗即将开始,希望我们的专业支持能化作您的一份信心。祝您一切顺利!
作为普通工薪家庭,下单前犹豫了很久。但客服耐心解释了为什么需要测这么多,以及它对长期治疗规划的意义。最后狠心做了,现在觉得是明智的决定。信息量对得起价格,没有乱收费的感觉。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们一直坚持透明定价,并确保每一项检测都具备明确的临床意义。您的认可是对我们专业和诚信的最大鼓励。
作为胃癌家属,最怕遇到态度冷漠的机构。但你们从顾问到解读专家,都能感受到他们是带着同理心在服务。记得专家说过一句‘我理解你们现在很艰难’,这句话虽然简单,但当时真的给了我很大的安慰。技术重要,但有温度的服务更打动人。
机构回复
您的这番话让我们动容。在疾病面前,技术与温度同样不可或缺。我们将继续秉承“专业有爱”的理念,陪伴每一个家庭走过这段艰难的旅程。
作为淋巴瘤患者,一开始对做基因检测很犹豫,怕白花钱。线上客服没有一味推销,而是先让我把病理报告发过去,他们请老师初步评估了一下必要性,回复我说确实有几个基因对分型和预后判断可能有帮助。这种站在患者角度考虑的做法让我觉得很踏实。检测流程也很顺畅,取报告时客服还提醒我提前准备好要问医生的问题清单。
机构回复
谢谢您的反馈。我们始终坚持“必要且有益”的原则进行检测前评估,绝不为销售而销售。能帮助您明晰检测价值、做好就医准备,是我们服务的意义所在。祝您治疗顺利!
报告出得挺快的,内容也详实。但里面的专业术语和图表对我这个文科生家属来说,理解起来还是有些吃力。虽然有一对一解读,但如果报告本身能再多一个‘极简版总结’或者比喻式的解释就更好了。
机构回复
您提的建议非常宝贵!我们正在开发更通俗的摘要版本,并计划增加可视化解读工具,让非专业的家人也能轻松抓住核心信息。感谢您的反馈!
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
乳腺癌术后需要找到后续治疗方案,医生推荐了这个套餐。最让我觉得方便的是,可以直接用我手术时存的组织蜡块,不用再挨一针取一次。跟医院病理科沟通取蜡块的事,检测机构的协调员还帮忙出了盖章的说明文件,很给力。
机构回复
很高兴能为您提供便利。充分利用已有的病理资源(如蜡块)是我们的常规服务,不仅能避免二次创伤,也能节省宝贵时间。后续的协调支持是我们的分内之职,祝您后续治疗顺利!
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
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